Pedidos de Leitor

REPASSANDO PORQUE CONHEÇO O MÁRCIO E HOJE É DIA DOS PAIS

Meus amigos,

Repasso o e-mail do Márcio Duarte Lopes, meu amigo de trabalho, e certifico que esta mensagem é verdadeira.

O Márcio pede ajuda para seu filho Thiago, que tem uma doença rara, com pouquíssimos casos registrados no mundo e é o único caso no Brasil.

Ele está pedindo a ajuda de quem tiver condições para tal, enquanto aguarda resultado de ação na justiça solicitando as custas do tratamento pelo Governo do Estado.

A ajuda pode ser com leite ou o remédio (descritos abaixo), ou, ainda, através de um depósito bancário (a conta também consta abaixo).

Se precisarem de algum esclarecimento, podem entrar em contato com os pais pelos telefones abaixo.

Também estou à disposição para levantar alguma informação adicional e se tiver alguma notícia do processo, avisarei.

Eles já estão super estressados e, por isso, solicitam que só seja divulgado entre pessoas amigas, evitando assim equívocos e brincadeiras de mau gosto.

Agradeço a atenção de todos.

Angela Moura

www.angelamoura.com

P.S.: Tirei as fotos para diminuir o peso. Se alguém quiser, eu enviarei em seguida.

Meu filho Thiago precisa de ajuda...

Olá amigos.
Muitos de vocês já me conhecem e sabem o que passei logo nos meus primeiros meses de vida! Passei quase 4 meses internado no hospital Pronto Baby aqui no Rio de Janeiro, me alimentando de um leite especial via sonda, fazendo hipoglicemia e convulsionando várias vezes ao dia.
Tenho uma doença rara chamada Hiperinsulinismo associado à Hiperamonêmia com sensibilidade à leucina. Resumindo: não posso comer proteínas, pois nelas está presente um aminoácido que se chama leucina e ele estimula meu pâncreas a produzir muita insulina, aumentando a amônia e fazendo com que eu faça hipoglicemia... o que acaba levando à convulsões.
Sou a primeira pessoa com registro dessa doença no Brasil, existem somente 12 casos registrados no mundo todo. Ainda não sabemos se será para o resto da vida, mas até que algo aconteça terei que seguir uma dieta especial, a base de um leite que não contenha leucina e também de um remédio que controla a produção de insulina.
O leite que eu posso tomar é muito caro, e o remédio também. O leite é o MSUD e o remédio é o Proglicem Solução. Nenhum deles é fabricado aqui no Brasil, são importados, o leite custa em torno de R$ 1.500,00 cada lata (dura apenas 5 dias) e o remédio custa R$ 600,00 (dura apenas 20 dias).
E além disso tenho outros remédios que preciso tomar e algumas vitaminas, já que a minha alimentação é pobre em alguns nutrientes. Tenho também que medir a minha glicemia 5 vezes ao dia, e a caixa com 50 fitas custa R$ 114,00.
O meu bem estar depende basicamente desse leite, desse medicamento e de uma dieta rígida, pobre em proteína. Por isso amigos, venho aqui pedir a ajuda de vocês enquanto aguardamos resultado de ação na justiça solicitando as custas do tratamento pelo Governo do Estado. Se puderem me ajudar, doando o leite ou o remédio, ou ainda através de um depósito bancário, seguem aqui o número da minha conta:

THIAGO HENRIQUE ROCHA LOPES
Banco: Bradesco
Agência: 469-3
Conta Poupança: 1005299-8 (CPF do pai 003.653.657-18)
Qualquer colaboração será bem vinda.

Obrigado a todos que puderem ajudar, e peço divulgarem esse e-mail somente para pessoas conhecidas.
Telefone da mamãe Cristhiane: (21) 93095796 e 22343306
Telefone do papai Márcio: (21) 910401

INFORMAÇÕES SOBRE

Sindrome de Hiperinsulinismo Associado a Hiperamonemia

A sindrome é uma forma clinicamente distinta da hipoglicemia hiperinsulêmica persistente congênita (hipoglicemia - glicose baixa no sangue causada por excesso de insulina que se manifesta desde o nascimento). É consequente a um erro inato do metabolismo do tipo ativador. O que a distingue das outras formas é a presença da hiperamonemia (amonia alta).

Nesta sindrome a enzima glutamato desidrogenase, presente nas mitocôndrias do pâncreas, do fígado, do cérebro e dos rins, está hiperativada. A ativação dessa enzima leva a excesso de secreção de aminoácido presente nas proteínas, também age estimulando esta enzima. O gene que codifica a enzima glutamato desidrogenase é o GLUD1, localizado no braço longo do cromossomo 10, na posição 23.3 (cada indivíduo tem 2 cromossos de cada tipo, exceto o X, o qual o homem só tem 1, que pareia com um Y, também único no homem, e

ausente na mulher. De cada par de cromossomos, um vem do pai e outro da mãe, sendo que o Y vem sempre do pai). A doença é causada por mutações heterozigotas (apenas um dos 2 cromossos 10 com a mutação já causa a doença) neste gene. A maioria dos casos (80%) são mutações novas (o que significa que nestes 80% tanto o cromossomo 10 do pai como o da mãe são normais) e o restante são familiares (o cromossomo 10 com a mutação veio ou do pai ou da mãe). A doença é transmitida de forma autossômica dominante (se o indivíduo tiver um cromossomo 10 com a mutação e o outro normal, ele apresentará a

doença). Sendo assim, caso ele gere filhos com uma pessoa sem a mutação, a change de filhos doentes é de 50%).

A glutamato desidrogenase também está envolvida no metabolismo da amônia (produto final das proteínas), no fígado, o que pode estar relacionado à hiperamonemia. No entanto, até a presente data isto não foi bem explicado.

Nesta forma de hiperinsulinismo, a hipoglicemia costuma se manifestar após o período neonatal e em alguns indivíduos apenas na idade adulta. Isto ocorre porque as hipogliceminas são menos graves. Os episódios de hipoglicemia podem ocorrer no jejum ou após refeições ricas em proteinas.

No pâncreas o acometimento das células beta (células que produzem insulina) é difuso e a resposta a tratamento com diazóxido ou com octreotide costuma ser boa, não sendo necessário, na maiorias dos casos, a pacreatectomia sub-total (retirada da maior parte do pâncreas). Uma dieta com restrição de leucina também controla as hipoglicemias em um grupo de pacientes, dispensando a necessidade de medicamentos. A pancreatectomia geralmente é necessária nas outras formas de hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente.

A hiperamonemia é de leve a moderada, é geralmente assintomática e não melhora com o tratamento.

O diagnóstico é feito a partir deste elementos e pode ser confirmado através da medição da atividade enzimática da glutamato desidrogenase e da análise da mutação do gene GLUD1.

A maior casuistica da literatura, a do Dr. Pascale de Lonlay, do

departamento de pediatria do Hospital Necker - Enfants Malades, Paris, França, tem 175 casos de hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente congênita, dos quais 13 (que não eram parentes entre si) são de síndrome de hiperinsulinismo associado a hiperamonemia (o autor encontrou nas famílias destas 13 crianças). Um dos seus pacientes melhorou com o tempo, bem como a mãe de outro paciente.

Referências: busca no MEDLINE, através do portal CAPES, com seleção dos melhores artigos:

- EL-Gharbawy, AH - Hyperinsulinism/Hyperammonemia Syndrome: A synopsis Molecular Genetics and Metabolism. 2005;84:101-3

- Stanley, CA. Hyperinsulinism and Hyperammonemia in Infants with Regulatory Mutations of the Glutamate Dehydrogenase Gene. N Engl J Med. 1998;338:1352-7

- Lonlay, P - Heterogeneity of hyperinsulinic hypoglycemia. A series of 175 cases. Eur J Pediatr. 2002;161:37-48.

- Lonlay, P - Hyperinsulinism and Hyperammonemia Syndrome: Report of Twelve Unrelated Patients. Pediatric Research. 2201; 50:353-7.